TY - JOUR AU - Cai, L. AU - Yuan, W. AU - Zhang, Z. AU - He, L. AU - Chou, K. C. PY - 2016 DA - 2016// TI - In-depth comparison of somatic point mutation callers based on different tumor next-generation sequencing depth data JO - Sci Rep VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/srep36540 DO - 10.1038/srep36540 ID - Cai2016 ER - TY - JOUR AU - Roberts, N. D. AU - Kortschak, R. D. AU - Parker, W. T. AU - Schreiber, A. W. AU - Branford, S. AU - Scott, H. S. AU - Glonek, G. AU - Adelson, D. L. PY - 2013 DA - 2013// TI - A comparative analysis of algorithms for somatic SNV detection in cancer JO - Bioinformatics. VL - 29 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btt375 DO - 10.1093/bioinformatics/btt375 ID - Roberts2013 ER - TY - JOUR AU - Wang, Q. AU - Jia, P. AU - Li, F. AU - Chen, H. AU - Ji, H. AU - Hucks, D. AU - Dahlman, K. B. AU - Pao, W. AU - Zhao, Z. PY - 2013 DA - 2013// TI - Detecting somatic point mutations in cancer genome sequencing data: a comparison of mutation callers JO - Genome Med VL - 5 UR - https://doi.org/10.1186/gm495 DO - 10.1186/gm495 ID - Wang2013 ER - TY - JOUR AU - Alioto, T. S. AU - Buchhalter, I. AU - Derdak, S. AU - Hutter, B. AU - Eldridge, M. D. AU - Hovig, E. AU - Heisler, L. E. AU - Beck, T. A. AU - Simpson, J. T. AU - Tonon, L. PY - 2015 DA - 2015// TI - A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing JO - Nat Commun VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/ncomms10001 DO - 10.1038/ncomms10001 ID - Alioto2015 ER - TY - JOUR AU - Krøigård, A. B. AU - Thomassen, M. AU - Lænkholm, A. V. AU - Kruse, T. AU - Larsen, M. J. PY - 2016 DA - 2016// TI - Evaluation of nine somatic variant callers for detection of somatic mutations in exome and targeted deep sequencing data JO - PLoS One VL - 11 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0151664 DO - 10.1371/journal.pone.0151664 ID - Krøigård2016 ER - TY - JOUR AU - Cibulskis, K. AU - Lawrence, M. S. AU - Carter, S. L. AU - Sivachenko, A. AU - Jaffe, D. AU - Sougnez, C. AU - Gabriel, S. AU - Meyerson, M. AU - Lander, E. S. AU - Getz, G. PY - 2013 DA - 2013// TI - Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples JO - Nat Biotechnol VL - 31 UR - https://doi.org/10.1038/nbt.2514 DO - 10.1038/nbt.2514 ID - Cibulskis2013 ER - TY - JOUR AU - Larson, D. E. AU - Harris, C. C. AU - Chen, K. AU - Koboldt, D. C. AU - Abbott, T. E. AU - Dooling, D. J. AU - Ley, T. J. AU - Mardis, E. R. AU - Wilson, R. K. AU - Ding, L. PY - 2011 DA - 2011// TI - SomaticSniper: identification of somatic point mutations in whole genome sequencing data JO - Bioinformatics. VL - 28 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr665 DO - 10.1093/bioinformatics/btr665 ID - Larson2011 ER - TY - JOUR AU - Koboldt, D. C. AU - Zhang, Q. AU - Larson, D. E. AU - Shen, D. AU - McLellan, M. D. AU - Lin, L. AU - Miller, C. A. AU - Mardis, E. R. AU - Ding, L. AU - Wilson, R. K. PY - 2012 DA - 2012// TI - VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing JO - Genome Res VL - 22 UR - https://doi.org/10.1101/gr.129684.111 DO - 10.1101/gr.129684.111 ID - Koboldt2012 ER - TY - JOUR AU - Danecek, P. AU - Auton, A. AU - Abecasis, G. AU - Albers, C. AU - Banks, E. AU - DePristo, M. AU - Handsaker, R. AU - Lunter, G. AU - Marth, G. AU - Sherry, S. AU - McVean, G. AU - Durbin, R. PY - 2011 DA - 2011// TI - 1000 genomes project analysis group. The variant call format and VCFtools JO - Bioinformatics. VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr330 DO - 10.1093/bioinformatics/btr330 ID - Danecek2011 ER - TY - JOUR AU - Pietrelli, A. AU - Valenti, L. PY - 2017 DA - 2017// TI - myVCF: a desktop application for high-throughput mutations data management JO - Bioinformatics. VL - 33 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btx475 DO - 10.1093/bioinformatics/btx475 ID - Pietrelli2017 ER - TY - JOUR AU - Jochen Singer, J. AU - Ruscheweyh, H. J. AU - Hofmann, A. L. AU - Thurnherr, T. AU - Singer, F. AU - Toussaint, N. C. AU - Ng, C. AU - Piscuoglio, S. AU - Beisel, C. AU - Christofori, G. PY - 2017 DA - 2017// TI - NGS-pipe: a flexible, easily extendable and highly configurable framework for NGS analysis JO - Bioinformatics. VL - 34 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btx540 DO - 10.1093/bioinformatics/btx540 ID - Jochen Singer2017 ER - TY - JOUR AU - Lawrence, M. AU - Gentleman, R. PY - 2017 DA - 2017// TI - VariantTools: an extensible framework for developing and testing variant callers JO - Bioinformatics. VL - 33 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btx450 DO - 10.1093/bioinformatics/btx450 ID - Lawrence2017 ER - TY - JOUR AU - Knaus, B. J. AU - Grünwald, N. J. PY - 2017 DA - 2017// TI - vcfR: a package to manipulate and visualize variant call format data in R JO - Mol Ecol Resour VL - 17 UR - https://doi.org/10.1111/1755-0998.12549 DO - 10.1111/1755-0998.12549 ID - Knaus2017 ER - TY - JOUR AU - Rashid, M. AU - Robles-Espinoza, C. AU - Rust, A. G. AU - Adams, J. D. PY - 2013 DA - 2013// TI - Cake: a bioinformatics pipeline for the integrated analysis of somatic variants in cancer genomes JO - Bioinformatics. VL - 29 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btt371 DO - 10.1093/bioinformatics/btt371 ID - Rashid2013 ER - TY - JOUR AU - Cantarel, B. AU - Weaver, D. AU - McNeill, N. AU - Zhang, J. AU - Mackey, A. AU - Reese, J. PY - 2014 DA - 2014// TI - BAYSIC: a Bayesian method for combining sets of genome variants with improved specificity and sensitivity JO - BMC Bioinformatics VL - 15 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2105-15-104 DO - 10.1186/1471-2105-15-104 ID - Cantarel2014 ER - TY - JOUR AU - Tomczak, K. AU - Czerwińska, P. AU - Wiznerowicz, M. PY - 2015 DA - 2015// TI - The cancer genome atlas (TCGA): an immeasurable source of knowledge JO - Contemp Oncol (Pozn) VL - 19 ID - Tomczak2015 ER - TY - JOUR AU - Obenchain, V. AU - Lawrence, M. AU - Carey, V. AU - Gogarten, S. AU - Shannon, P. AU - Morgan, M. PY - 2014 DA - 2014// TI - VariantAnnotation: a Bioconductor package for exploration and annotation of genetic variants JO - Bioinformatics. VL - 30 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btu168 DO - 10.1093/bioinformatics/btu168 ID - Obenchain2014 ER - TY - JOUR AU - Colaprico, A. AU - Silva, T. AU - Olsen, C. AU - Garofano, L. AU - Cava, C. AU - Garolini, D. AU - Sabedot, T. S. AU - Malta, T. M. AU - Pagnotta, S. M. AU - Castiglioni, I. AU - Ceccarelli, M. AU - Bontempi, G. AU - Noushmehr, H. PY - 2015 DA - 2015// TI - TCGAbiolinks: an R/Bioconductor package for integrative analysis of TCGA data JO - Nucleic Acids Res VL - 44 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkv1507 DO - 10.1093/nar/gkv1507 ID - Colaprico2015 ER - TY - JOUR AU - Forbes, S. A. AU - Bhamra, G. AU - Bamford, S. AU - Dawson, E. AU - Kok, C. AU - Clements, J. AU - Menzies, A. AU - Teague, J. W. AU - Futreal, P. A. AU - Stratton, M. R. PY - 2008 DA - 2008// TI - The catalogue of somatic mutations in Cancer (COSMIC) JO - Curr Protoc Hum Genet VL - 10 ID - Forbes2008 ER - TY - JOUR AU - Kandoth, C. AU - McLellan, M. D. AU - Vandin, F. AU - Ye, K. AU - Niu, B. AU - Lu, C. AU - Xie, M. AU - Zhang, Q. AU - McMichael, J. F. AU - Wyczalkowski, M. A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Mutational landscape and significance across 12 major cancer types JO - Nature. VL - 502 UR - https://doi.org/10.1038/nature12634 DO - 10.1038/nature12634 ID - Kandoth2013 ER - TY - JOUR AU - Lawrence, M. S. AU - Stojanov, P. AU - Mermel, C. H. AU - Robinson, J. T. AU - Garraway, L. A. AU - Todd, R. AU - Golub, T. R. AU - Meyerson, M. AU - Gabriel, S. B. AU - Lander, E. S. AU - Getz, G. PY - 2014 DA - 2014// TI - Discovery and saturation analysis of cancer genes across 21 tumour types JO - Nature. VL - 505 UR - https://doi.org/10.1038/nature12912 DO - 10.1038/nature12912 ID - Lawrence2014 ER - TY - JOUR AU - Fan, Y. AU - Xi, L. AU - Hughes, D. S. T. AU - Zhang, J. AU - Zhang, J. AU - Futreal, P. A. AU - Wheeler, D. A. AU - Wenyi Wang, W. PY - 2016 DA - 2016// TI - MuSE: accounting for tumor heterogeneity using a sample-specific error model improves sensitivity and specificity in mutation calling from sequencing data JO - Genome Biol VL - 17 UR - https://doi.org/10.1186/s13059-016-1029-6 DO - 10.1186/s13059-016-1029-6 ID - Fan2016 ER - TY - JOUR AU - Saunders, C. T. AU - Wong, W. S. AU - Swamy, S. AU - Becq, J. AU - Murray, L. J. AU - Cheetham, R. K. PY - 2012 DA - 2012// TI - Strelka: accurate somatic small-variant calling from sequenced tumor–normal sample pairs JO - Bioinformatics. VL - 28 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts271 DO - 10.1093/bioinformatics/bts271 ID - Saunders2012 ER -